Weke delen tumoren een overzicht

Weke delen tumoren een overzicht

Adipocytic tumoren

cytogenetica

Lipoom. Meer dan de helft van de bestudeerde gevallen tonen een abnormaal karyotype, meestal translocatie, als enkele abnormaliteit. Drie verschillende clustering van breekpunten zijn onderscheiden: 1) de grote groep waarbij 12q13-15, met verschillende mogelijke partners, waarvan 3q27-28 is een preferentieel één; 2) een deletie / translocatie van 13q11-Q22; 3) een herschikking van 6p21-23. Het doelwit-gen in 12q14.3, HMGA2 (HMGIC) is een familielid van de High Mobility Group (HMG) eiwit. De meest voorkomende genfusie is HMGA2-LPP als gevolg van een t (3; 12) (q27-28; q14.3). Andere partners genen omvatten: CXCR7 (2q37.3), EBF1 (5q33.3), NFIB (9p22.3), LHFP (13q13.3) en PPAP2 (1p32). Lipoom met 13q- tonen een minimale verwijderde gebied van 3,4 Mb, waar alleen de C13orf11 wordt uitgedrukt in significant lager niveau ten opzichte van lipomen zonder 13q deletie. In lipoom met 6p21-23 omlegging, de einden voor naast de coderende sequenties van HMGA1 (HMGIY), een ander lid van dezelfde familie HMG.

Lipoblastoma. Het karakteristieke cytogenetische kenmerk is herschikking van 8q11-13. Deze omlegging wordt geassocieerd met promotor swapping, waarbij de PLAG1 promoter element wordt vervangen door die van het hyaluronzuur synthase 2 (HAS2) of collageen (COL1A2) genen, op 8q24.3 en 7q21.3 respectievelijk. De meest voorkomende numerieke één of meer extra kopieën van chromosoom 8, met of zonder 8q11-13 omlegging.

Angiolipoma. Alle cytogenetisch onderzocht tumoren, maar één, hebben een normale karyotypes.

Chondroid lipoom. C11orf95 en MLK2 genen op 11q13 en 16p13.3, respectievelijk, zijn de genen die betrokken zijn bij de t (11; 16) (Q13, p12-13).

Spoelcellige lipoom / Pleomorphic lipoom. Vergelijkbare cytogenetische afwijkingen zijn beschreven in beide entiteiten. De meest voorkomende verliezen zijn -13 / 13q-, gevolgd door 16q22-qter, 6q14-21, 10p en 17p, en 2q21-.

Hibernoom. Betrokkenheid van 11q13 regio is beschreven, met een aantal translocatie regio partners, waarvan 9q34 en 14q11 zijn de meest voorkomende degenen. Echter, FISH analyse toonde aan dat deze herschikkingen zijn complexer dan kan worden gedetecteerd door conventionele G-banding en interstitiële deleties beïnvloeden de ogenschijnlijk normale chromosoom 11. Deze deletie clusters een 3 Mb regio 11q13 van de 132 genen in deze regio 3 Mb. Verschillende genen toonde significant lagere expressie waaronder MEN1. AIP. EHD1 en CDK2AP2. Hoge expressie werd ook gezien met PPARa. PPARg. PPARGC1A en met name UCP1, in vergelijking met lipoom en wit vetweefsel.

Gededifferentieerde liposarcoom. Cytogenetische afwijkingen vergelijkbaar met die atypisch lipomateuze tumoren gerapporteerd. Bovendien co-amplificatie waarbij vooral 1p32 en 6q23, die juni en activeren kinasen ASK1 als doelwit genen omvatten, is aangetoond.

Myxoid liposarcoom. De cytogenetische kenmerkende eigenschap is t (12; 16) (q13; p11), wat leidt tot de fusie van twee genen DDIT3 (CHOP) en FUS (TLS). Een zeldzame variant translocatie is ook beschreven, t (12; 22) (q13; q12), waarin DDIT3 gefuseerd met EWSR1. Aangezien FUS / DDIT3 fusie in andere morfologische nabootsers zoals myxoide goed gedifferentieerd liposarcomen van de retroperitoneum en myxofibrosarcoma, aangetoond.

Pleomorphic liposarcoom. Hoge chromosoomaantallen complexe structurele herschikkingen zijn vaak beschreven. De afwezigheid van de versterking van 12q14-15 kan helpen om pleomorphische liposarcoma van gededifferentieerde liposarcoom te onderscheiden.

Fibroblastische / myofibroblastische tumoren

cytogenetica

Nodulaire fasciitis. De overexpressie van USP6 gen in deze laesie gevraagd de identificatie van een USP6-MYH9 genfusie, als gevolg van een cryptische t (17; 22) (p13.3; q12.3).

Proliferatieve fasciitis en proliferatieve myositis. Voor elk van deze eenheden is trisomie 2 gerapporteerd in één kast.

Elastofibroma. Een belangrijke chromosomale instabiliteit gemeld. Afwijkingen van de korte arm van chromosoom 1 zijn vooral bekend.

Juvenile hyaline fibromatosis. Deze laesie wordt veroorzaakt door het inactiverende mutatie in het gen dat codeert ANTXR2 capillaire morfogenese proteïne 2, op 4q21.

Fibroom van de peesschede. Eén enkel geval met t (2; 11) (q31-32; q12) gemeld. Deze translocatie is blijkbaar identiek aan die gerapporteerd desmoplastisch fibroblastoma.

Borstklier-type fibroblastoma. Gedeeltelijke monosomie 13q met of zonder gedeeltelijke monosomie 16q gemeld, vergelijkbaar met die beschreven voor spoelcellige lipoom en cellulaire angiofibroom, het ondersteunen van een pathogeen koppeling tussen deze entiteiten.

Cellular angiofibroma. Een enkel geval gemeld bij verlies van 13 en 16, Interphase vis die schrapping van RB1 en FOXO1 ondersteunen deze bevinding.

Palmar / plantar fibromatoses. Bijna diploïde karyotype met eenvoudige numerieke veranderingen, met name winnen van chromosoom 7 of 8 zijn beschreven.

Desmoid-type fibromatoses. Trisomieën van chromosoom 8 en / of 20 zijn beschreven in sommige gevallen. Herschikking van 5q wordt gevonden in desmoïdtumoren van patiënten met familiaire polypose. APC inactivatie is gemeld in tumorcellen die in de omgeving van Gardner-type FAP. Mutaties in de βcatenine (CTNNB1) zijn gedetecteerd in 85% van sporadische lesies.

Giant cel fibroblastoma. Slechts enkele gevallen bestudeerd door karyotypering en ofwel t (17; 22) (q22; q13) of ongebalanceerde t (17; 22), is waargenomen bij pediatrische gevallen. Dit chromosoom omlegging wordt geassocieerd met COL1A1 -PDGFB chimeer gen. Vertaald gen herrangschikking vastgesteld in dermatofibrosarcoma protuberans.

Dermatofibrosarcoma protuberans. Een boventallige ring / chromosoom afkomstig is van een t (17; 22) (q22; Q13) is kenmerkend chromosoomafwijkingen. Deze ring chromosoom bevat het centromere gebied van chromosoom 22, meer dan één exemplaar van COL1A1-PDGFB genfusie, en soms, additionele segmenten uit andere chromosomen. Klinische studies hebben aangetoond een hoge respons op imatinib therapie bij zowel lokaal gevorderde en metastatische tumoren, zoals imatinib blokken PDGFRB signalering.

Extrapleurale eenzame vezelig tumor. Na de publicatie van WHO13, werd een NAB2-STAT6 genfusie geïdentificeerd door next generation sequencing en is nog niet tegengekomen in andere weke delen tumoren. Deze fusie resultaat met een paracentrische inversie op de 12q13 regio, waar zowel NAB2 en STAT6 zijn genen dicht naast elkaar gelegen, overlappende 58 basenparen. Daarom is deze omkering niet detecteerbaar is door standaard G-banding karyotypering, en slechts een kleine fractie van het fusie-positieve gevallen kan worden geïdentificeerd door FISH analyse.

Myxoinflammatory fibroblastische sarcoom. De meeste van deze laesies delen een gebalanceerde of ongebalanceerde t (1; 10) (p22; q24-25). De breekpunten op deze translocatie zijn TGFBR3 in 1p22 en MGEA5 in 10q24. Echter geen chimeer fusie transcript worden gedetecteerd omdat deze twee genen worden getranscribeerd in tegengestelde richtingen. Overexpressie van FGF8 op 10q werd door microarray analyse suggereert dat translocatie gentranscriptie kunnen veranderen van het breekpunt. Het materiaalverlies van het chromosoom 3p regio wordt geassocieerd met amplificatie van 3p11.1-12.1 gemaakt met VGLL3 gen. Vertaald t (1; 10) afwijking is ook waargenomen in hemosiderotic fibrolipomatous tumor.

Infantiele fibrosarcoom. Een specifiek t (12; 15) (p13; q26) is het kenmerk van deze tumor. Omdat de gebieden uitgewisseld tussen chromosomen 12 en 15 zijn vergelijkbaar in grootte banding kenmerken, werd deze translocatie hoofd gezien in vroege rapporten, waarin alleen numerieke veranderingen d.w.z. trisomies 11, 8, 17 en 20 beschreven. Deze translocatie zekeringen de ETV6 (TEL) gen op 12p13 met de neurotrofine-3 receptor gen NTRK3 (TRKS) op 15q25. Met name cellulaire congenitale mesoblastisch nephroma correleert met de aanwezigheid van dezelfde t (12; 15) en trisomie 11, maar deze bevindingen zijn niet gezien in de klassieke congenitale mesoblastische nephroma. Dezelfde t (12; 15) is gemeld bij myeloïde leukemie. secretoire mammacarcinoom. en mammaire type secretoire carcinoom en speekselklieren.

Volwassen fibrosarcoom. Geen consistente afwijking is geconstateerd tussen het complex karyotypes tot nu toe.

Myxofibrosarcoma. Zeer complex karyotypes met uitgebreide intratumorale heterogeniteit gemeld. Geen consistente aberratie is ontstaan.

Laagwaardige fibromyxoid sarcoom. Een t (7; 16) (q33; p11) aanwezig is in ongeveer twee derde van de gevallen, en 25% van de gevallen blijkt figurant ringchromosoom. Beide afwijkingen leiden door een FUS-CREB3L2 genfusie. Een zeldzame variant t (11; 16) (p11, p11) leidt tot een FUS-CREB3L1 genfusie gemeld.

Scleroserende epithelioid fibrosarcoom. FUS omlegging wordt zelden in zuiver sclerotische epitheliale fibrosarcoom, maar het is aangetroffen in low-grade-fibromyxoid sarcoom met scleroserende epitheliale fibrosarcoom-achtige loci.

Zogenaamde fibrohistiocytic tumoren

cytogenetica

Tenosynovial giant cell tumor, gelokaliseerde type. De meest voorkomende translocatie de t (1, 2) (p13; q35) en is geassocieerd met een CSF1-COL6A3 genfusie, resulteert in een overexpressie van CSF1 in de neoplastische cellen. Geen enkele andere CSF1 gen partners zijn nog niet geïdentificeerd. Het biologische bewijs van een centrale rol voor CSF1 in de pathogenese van deze laesies wordt verder ondersteund door klinische ervaring, waarin zij therapeutisch gereageerd imatinib. Betrokkenheid van 16q24 en trisomies 5 en / of 7 kan ook worden waargenomen.

Tenosynovial giant cell tumor, diffuse-type. De structurele en numerieke afwijkingen beschreven komen overeen met die waargenomen in gelokaliseerde vorm, maar trisomieën van de chromosomen 5 en 7 vaker aangetroffen in de verdunde vorm van de tumor.

Deep dermatofibroom. A t (16; 17) (p13.3; q21.3) werd gemeld in een enkel geval.

Giant cell tumoren van het zachte weefsel. Meerdere telomeer associaties werden gerapporteerd in één geval, zoals reuzencel tumoren van het bot.

Ook u kunt bestellen hier.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

drie × 2 =